Det er 10 pr siden Mclean og medarbeidere publiserte den hittil mest siterte studie innen hudfaget. De viste at det er en feil i et gen som koder for filaggrin som er årsaken til en ganske utbredt form for tørr hud som kalles ichtyosis vulgaris, og hos mange med eksem. Hvis man ser med et helt vanlig mikroskop på et snitt av overhuden,( som er 0.1 millimeter tykk), så ser man nesten helt ytterst mot de siste flate hudcellene (som kun er en hundredels millimeter tykk), noen korn, her dannes filaggrin, og når fillagin brytes ned oppstår små aminosyrer, som bidrar sterkt til at huden gjør sin jobb som ”barriere” mot verden. Før 2006 trodde man atopiske sykdommer (atopisk eksem, matvareallergier, høysnue og astma) var primært forårsaket av en feil i regulering av immunceller, etter Mcleans arbeider, og en kaskade av andre studer som fulgte , vet vi at en feil i barrieren, som for eksempel en feil i filaggrin genet , medfører en defekt barriere funksjon, og dette er den primære feilen. Det er huden som ikke kan beskytte seg mot miljøet utenfor, som medføre en endring i immunsystemet som så fører til risiko for alle disse sykdommer. Dessverre vet man ikke hvilken faktorer i miljøet som går igjennom huden og feil-aktiverer immunforsvaret, men her er nå forskningsfokus. Det finnes dog noen som har en type astma som ikke skyldes filaggrin genet, så genfeilen er ikke en fullstendig forklaring på hvordan all atopiske sykdom oppstår. Det er også stort forskningsfokus på hvordan man kan styrke hudbarrierer med bedre fuktighetskremer som kan oppveie for filaggrin-feilen.
Kilde: Mclean WHI, Br J Dermatol (2016) 175 Supplement (S2), 2-4.